İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur. 21. kromozomun 3 adet olması nedeniyle Down sendromu meydana gelir.
Down sendromu tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır. Orta düzeyde zeka geriliği, gelişme geriliği, çeşitli organ anormallikleri görülebilmektedir.
Gebeliğin haftasına uygun tarama testleri ile yüksek riskli hastaları tespit edip, daha girişimsel olan tanı testlerine aileleri yönlendirmek temel amaçtır.
Tarama ve tanı testlerini yaptırıp yaptırmama kararı aileye aittir. Sonuçta tespit edilirse ailenin isteği ile gebeliğin sonlandırılması mümkündür.
Tarama testleri anneden kan örneği alınarak yapılan testlerdir. 11-14. Haftada ikili tarama, 15-19. haftalarda üçlü ve dörtlü tarama, 10. haftadan itibaren fetal DNA testi yapılabilmektedir. Bu testlerin down sendromunu yakalama oranları ikili taramada %85-90, üçlü taramada %60, dörtlü taramada %80, fetal DNA testinde %99 dur.
Kesin tanı testleri ise gebelik materyalinden örnek alınarak yapılır ve 1/200 düşük riski mevcuttur. 11-14.haftalarda CVS plasentadan örnek alınarak, 15.haftadan sonra amniyosentez bebeğin suyundan örnek alınarak yapılır.
Gebelik takibinde bu konunun anlatılması ve anlaşılması hem doktor için hem hastalar için zor olabilmektedir. Down sendromuna karşı ailenin bakış açısını önceden belirlemesi her iki taraf için de yol gösterici olacaktır. Bu karmaşık konuyu kısaca özetlemeye çalıştım. Umarım faydalı ve anlaşılır olmuştur.
Op. Dr. Ayşe Gül Özyapı Alper
YORUMLAR (İLK YORUMU SİZ YAZIN)